【作 者】：网站采编
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【摘 要】：这种方法实际上是统计学方法，通过比较差异和相关性来找到疾病治疗方案。 2005年医学上首次成功治疗“老年性黄斑病变”。 该病变多发于55岁以上老年

这种方法实际上是统计学方法，通过比较差异和相关性来找到疾病治疗方案。 2005年医学上首次成功治疗“老年性黄斑病变”。 该病变多发于55岁以上老年人，随着年龄的增长视力迅速下降。

如果你看这张图，

为什么有些蓝色的人没有突变，而有些白色的人会有。全基因组关联分析找的是相关性而非因果关系，我们也只能知道位置的相关性，而不能预测出表型信息。

但现在，随着近些年计算机、机器学习、人工智能的发展，我们有办法来做这样的事。我们有了基因组数据，可以推测出表型信息。换句话说就是，我有了你的基因组，我可以知道你是什么样子的。

还原人类数据包

机器学习技术正在帮助我们解决这些事情，当我们有了足够多的数据，我们可以构建这样的模型。那么，用基因组去预测人的表型能做到什么程度？我们来做一个最简单的表型，看看哪些因素会影响身高。

照片中的这个小姑娘，我知道她以后的身高会长得比在座各位都高，原因很简单，她是姚明的女儿，遗传使然。

欧洲人曾在十几年前做过一次研究，他们发现身高在一定程度上受遗传的影响，欧洲人的遗传度是0.8，亚洲人是0.4到0.6，这些值都挺高，我们常见的肿瘤的遗传度都没这么高。

如果我有几千人的身高数据甚至是基因组数据，我能够去算出这个人的成年身高。

这是我们在几千人身上做的测试，精确度还不错，图中分别是用户自己报告的成年身高数据以及我们用基因组算出来的数据。

这是我们在几千人身上做的测试，精确度还不错，图中分别是用户自己报告的成年身高数据以及我们用基因组算出来的数据。

大家可以从图上看到两团数据，主要是男性和女性的差异。同时，我们还发现，预测80后人群的身高准确度会比预测老一辈的精确度更高，整体误差小于5公分。因为老一辈人年轻时很多人吃不饱饭，身高受到营养问题的影响。

那我们有没有可能去做更复杂的表型预测？不仅仅是身高，还有人脸的模样。

通过面部识别，我们可以从面部抽取出非常多的特征，这每一个特征都是一个数字。如果我能够构建出基因组和这些特征之间的关系，那我就可以去重建一张人脸。

前不久，《Peanuts》杂志上发表了一篇论文，讨论我们如何做成3D人脸。我们可以从图中看到，右侧的脸是用计算机根据基因组预测出来的，而左边的脸是真实的3D扫描结果。

简而言之，我们测出一个人的基因组就可以把他的人脸画出来。除此之外，人的声音、说话腔调、频率等也受基因组影响。这类事情我们以后还可以预测的更多。

大自然把两艘泰坦尼克的数据塞到几十亿个字符里，然后我们试图去把这几十亿个字符给还原出来。我们已经能够做到从基因组预测各种各样的表型，我们已经构建起了表型和基因组之间的关系。

看面相算基因

但接下来出现了一个更有趣的问题，我能不能把这个箭头反过来？我如果有了一个人的表型，是不是能够预测出他在基因组上的情况？

如果大家做过基因组检测，会得到这样一个检测数据，里面有你的染色体、基因组，可以算出你的血缘里有多少比例是什么人，是南方汉族还是北方汉族，少数民族百分比是多少，进而还可以推测出你的脸长什么样。

我们现在想办法把这个图反过来 ，根据这张脸的照片去推算组员情况，不仅仅是身高、长相、声音，还可以是其他目前看上去跟我们没太大关系的事情。

我们已经建立起基因组和各种各样表型信息之间的关系，利用机器学习的方法也可以起到双向作用，不仅可以正面来，也可以反过去。有了足够多的基因组数据及表型数据，我们可以用机器学习及人工智能的方法，构建起其中的相互关系。

当我们去预测药物的治疗效果及药物的不良反应，去寻找每个人精准的治疗方案、最佳运动和生活时，我们都需要这样的预测手段。

反过来，当我们知道一个人的表型信息时，我们可以从他的基因去预测看看他是否会罹患某种罕见病。

很多罕见病都是遗传病，当我们发现一个小孩有这样的症状时，我们可以去检测他的基因，从而找到最佳治疗方案。

打开一个全新的世界

每个人的信息都被编码在了基因组里，我们要做的所有预测都依赖于大数据。我们可以很容易看到电商消费的数据，但我们比较难看到基因组数据，因为那需要每个人都贡献出自己的样品。

仅仅只有基因组数据，还不足以构建模型去解决医学上的问题，去理解我们的生命，我们的历史。我们还需要各种各样的表型信息，希望每个人都能贡献出这样的数据，参与研究，推动医学等领域的进步。

文章来源：《中国肿瘤生物治疗杂志》 网址: http://www.zgzlswzlzz.cn/zonghexinwen/2022/1221/811.html