软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识(2)
2.3 PCR和一代测序(Sanger测序)
主要用于检测软组织和骨肿瘤中的基因突变(表3)。RT-PCR产物通过测序,可确定基因融合点。
2.4 新的分子检测技术
包括单核苷酸多态性阵列、基因表达微阵列分析、RNAseq、基于锚定多重PCR的靶向NGS和基于荧光的NanoString nCounter等,有助于发现软组织肿瘤中新的基因异常,对软组织肉瘤的分子诊断和潜在的靶向治疗具有重要的价值,有条件的单位应积极开展。
2.5 其他检测方法
显色原位杂交(chromogenic in situ hybridization, CISH)可替代 FISH 法来检测某些基因改变,但CISH方法中可被光学显微镜分辨的颜色种类非常有限,CISH应用侧重于检测数量的变化(例如非整倍体和扩增)。传统的比较基因组杂交技术(comparative cenomic hybridization, CGH)和阵列CGH主要用于检测基因获得或缺失变化,不能检测到平衡染色体易位,主要应用于研究性工作。
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免疫组化标记检测软组织和骨肿瘤中的分子改变
根据软组织和骨肿瘤中的分子改变或基因表达谱而研制的抗体有着一定的辅助诊断价值(表 4),如CD117和DOG1辅助诊断胃肠道间质瘤,ALK辅助诊断炎性肌纤维母细胞瘤,MUC4辅助诊断低度恶性纤维黏液样肉瘤和硬化性上皮样肉瘤等,但也有一些抗体并不特异,如 Fli1、TLE1、MDM2、SATB2和BCOR等,需注意辨证分析。
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软组织和骨肿瘤的分子检测与靶向和免疫治疗
目前能应用靶向或免疫治疗的软组织和骨肿瘤类型还十分有限,除了骨巨细胞瘤、胃肠道间质瘤和炎性肌纤维母细胞瘤等有限的几种肿瘤以外,大多数尚处在临床试验中,但有着令人鼓舞的应用前景(表 5)。
《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识(2019年版)》编写专家委员会
执笔者:张红英 王坚
执笔统筹:王坚
顾问:朱雄增 范钦和 黄啸原 蒋智铭 王瑞林
编写专家委员会成员(按姓氏笔画排列):丁岚 丁宜 丁洋 力超 王立峰 王坚 王国平 王素英 王家耀 王朝夫 毛荣军 石怀银 石慧娟 白辰光 印洪林 冯振忠 曲利娟 朱振龙 刘春霞 刘秋雨 刘保安 刘绮颖 闫庆娜 汤显斌 孙昆昆 孙柯 贡其星 李扬 李传应 李海 李锋 李道明 杨丽 杨桂芳 肖维华 吴勇军 余宏宇 张仁亚 张红英 张宏图 张真真 张海芳 张惠箴 张雷 陆竞艳 陈小岩 陈军 陈丽荣 陈秀明 陈骏 武卫华 林旭勇 金亦 庞宗国 郑雄伟 宗园媛 孟刚 赵志华 胡桂明 相磊 哈德提·别克米托夫 钟定荣 段亚琦 侯刚 饶晓松 饶慧兰 姜杰 袁传涛 顾学文 徐如君 徐国蕊 徐钢 徐瑾 郭冰沁 黄波 黄榕芳 梅开勇 阎晓初 蒋谊 蒋敏 韩安家 粟占三 喻林 程虹 游淑源 路名芝 樊利芳 戴文斌
参考文献
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文章来源:《中国肿瘤生物治疗杂志》 网址: http://www.zgzlswzlzz.cn/zonghexinwen/2020/1015/364.html